Пергаментная кожа — это редкое, но очень серьезное заболевание кожи. Он не восстанавливает ДНК клеток кожи и глаз, поврежденных солнцем. Это приводит к развитию рака, в том числе злокачественной меланомы, уже в первые годы жизни пациента. Каковы причины и симптомы пергаментной кожи? Каково ее лечение?

Краска пергаментная кожа (Налить. Ксеродерма пигментная) это genodermatozaт.е. генетически обусловленное заболевание кожи, В его ходе отсутствуют процессы восстановления ДНК, поврежденной солнечным излучением клеток кожи. После контакта с солнцем ДНК клеток кожи поглощает свои лучи, что приводит к так называемому эпидермальный канцерогенез, то есть изменения, которые приводят к раку. Затем клетки активируют механизмы репарации — ферменты эндонуклеазы, которые эффективно вырезают поврежденные фрагменты ДНК, а затем, через несколько часов после воздействия ультрафиолетовых лучей, прикрепляют нужные. Таким образом, генетический материал, поврежденный радиацией, постоянно перестраивается. Похожий процесс происходит в ДНК глазных клеток. В случае пергаментной кожи восстановительные процессы не происходят или происходят неправильно, что при контакте с солнцем неизбежно приводит к развитию раковых клеток.

В Европе и США заболевание встречается редко (1: 250 000). Это соотношение выше в таких странах, как Япония и Пакистан (1: 40 000).

Пергаментная кожа — причины

Причиной заболевания являются целых 8 генетических мутаций, участвующих в восстановлении ДНК. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что вы должны наследовать ошибочные копии генов от обоих родителей, чтобы появились симптомы. Когда вы наследуете только одну мутированную копию, вы являетесь ее носителем.

Пергаментная кожа — симптомы

50 процентов Больные симптомы заболевания появляются на первом месяце жизни в виде:

• гиперчувствительность к солнечным лучам;
• частые солнечные ожоги;
• длительная эритема;
• веснушки;
• изменение цвета кожи;
• преждевременное старение кожи;
• пятнистая гиперпигментация;
• потеря нормального цвета кожи;

Есть также проблемы со зрением:

• кератит;
• конъюнктивит;
• светобоязнь;

и неврологические расстройства:

• микроцефалия;
• потеря слуха;
• спастичность;
• атаксия;
• приступы эпилепсии;

Пергаментная кожа — диагностика

Диагноз ставится на основании симптомов и результатов клеточного теста для восстановления поврежденной ДНК. Результаты теста на чувствительность к ультрафиолету также важны. В семьях с пергаментной кожей проводится пренатальная диагностика, так называемая анализ кометы, который позволяет определить репарацию ДНК.

Пергаментная кожа — лечение

Пергаментная кожа является генетически обусловленным заболеванием кожи, поэтому причинно-следственная обработка невозможна. Целью терапии является облегчение симптомов. Прежде всего, пациент должен избегать контакта с солнцем, а также использовать кремы с очень высоким фильтром (50+), даже если он находится в помещении. Защитная одежда также полезна. Недостаток солнечного света приводит к дефициту витамина D, поэтому вам следует позаботиться о его добавлении.

ПРОВЕРЬТЕ >> Как защитить своего ребенка от солнца?